2022年8月7日是第五个“脊髓性肌萎缩症(a)国际关爱日”。每年的8月是a关爱月，期间会举办各种疾病宣传活动，增进公众对a这种罕见疾病的了解，以及对a群体的关爱支持。
a(脊髓性肌萎缩症)是两岁以下婴儿的头号致命遗传性疾病。它也可能发生在儿童期或青春期及以后。a是一种神经肌肉疾病，患者脊髓内的运动神经元受损，肌肉逐渐无力萎缩。患者会逐渐丧失呼吸和吞咽的各种运动功能，大部分会因窒息或营养不良而死亡，但智力、认知功能和感觉系统不会受到影响。该病的主要致病基因为n1基因，属于常染色体隐性遗传病。
a的临床表现差异很大。根据发病年龄和病情进展，a从重到轻可分为0-iv型(见表)。其中比例最高的a型患者(约45%)往往在出生后6个月内发病，病情进展迅速，最终因呼吸肌功能丧失导致呼吸衰竭，两年内死亡。因此，a也被称为“婴幼儿的头号遗传病杀手”。
a是一种常染色体隐性遗传病，在人群中的携带率很高，达到1/50~1/40，即每40~50人中就有1人是a致病基因的携带者。携带致病基因的人不会表现出a的症状。
如果夫妻双方都是携带者，其子女会有以下情况:
该儿童成为a患者的几率为25%;
50%的几率孩子会是a致病基因的携带者；
孩子正常的几率是25%。
这就是常染色体隐性遗传病的最大特点——父母正常，却生出异常的孩子。
a的诊断和治疗越早，预后越好。2021年12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会，全球首个a(脊髓性肌萎缩症)治疗药物——诺西酮钠注射液正式纳入医保。国家医疗保险局谈判代表以“每一个小团体都不应该被抛弃！”信念，诺西酮钠注射液的价格从一针70万元左右大幅降至现在的3万多元，大大减轻了患者和家庭的负担，为a患者带来了新的希望。
早期预防和干预是治疗a最经济有效的方法。虽然将诺西酮钠注射液纳入医保报销范围，大大减轻了患者和家庭的负担，但a患者仍然给家庭带来沉重的心理和经济负担，因此“预防”比“治疗”更有意义。
a携带者筛查:建议女方或夫妻双方在孕前或孕期进行a携带者筛查。
如果一个a筛查是携带者，遗传咨询后需要进行另一个a筛查，且另一个a筛查结果正常，则可以在很大程度上避免经典a患者的出生。如果另一项a筛查也是携带者，怀孕期间需要进行产前诊断，对胎儿进行检测。
a产前诊断:夫妻双方明确为a致病基因携带者或生育过a患儿的家庭，视为a高危家庭。高危家庭怀孕后应及时到专业医疗机构就诊，并根据医生的指导尽早进行产前诊断，评估出生后胎儿患病的风险。
对于仍在准备怀孕的高危夫妇，也可以借助胚胎植入前的基因诊断(即三代试管婴儿)，选择正常胚胎受孕，实现自己怀上健康宝宝的愿望。
在国际a关爱日到来之际，专家呼吁社会更加关注这一特殊人群，做好疾病知识的传播，倡导对人群进行携带者筛查和对高危人群进行产前诊断，科学预防a。
沈阳妇婴医院产前诊断中心遗传顾问闫小洁。从事临床遗传学10年，擅长出生缺陷和遗传病的筛查和诊断。主要研究方向为脊髓性肌萎缩症(a)和皮肤系统遗传病。
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